Informatie

Prenatale erfelijkheidsadvisering

Prenatale erfelijkheidsadvisering

Een genetisch consulent kan u helpen erachter te komen wat uw kansen zijn om een ​​baby te krijgen met een genetische aandoening of geboorteafwijking. Ze zal uw gezondheidsgeschiedenis, uw mogelijk gevaarlijke blootstellingen en de resultaten van prenatale tests bekijken. De counsellor kan u ondersteunen en begeleiden bij uw volgende stap, mocht uw baby toch een probleem hebben.

Wat is een geneticus?

Een genetisch consulent is een medische professional die u kan begeleiden bij de complexe informatie over uw kansen om een ​​kind te krijgen met een genetische aandoening of geboorteafwijking, evenals bij de testen, behandeling en andere beschikbare opties. De rol van de counselor is om alle technische en wetenschappelijke informatie te vertalen en om u te helpen uw gevoelens te ordenen, zodat u weloverwogen keuzes kunt maken en kunt beslissen wat goed is voor u en uw gezin.

U kunt een genetisch consulent ontmoeten tijdens het plannen van een zwangerschap, tijdens uw zwangerschap of nadat uw kind is geboren (als u zich zorgen maakt dat uw kind mogelijk tekenen van een genetische aandoening vertoont).

Moet ik met een genetisch consulent praten?

U kunt met een genetisch consulent praten als een van de volgende situaties op u van toepassing is:

  • Je bent 35 jaar of ouder op je uitgerekende datum. (De kans op het krijgen van een kind met een chromosomale afwijking zoals het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd. Een 25-jarige zwangere vrouw heeft ongeveer 1 op 1.200 kans om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen. Op 35-jarige leeftijd is de kans ongeveer 1 op 350. Bij 40 zijn ze ongeveer 1 op 100 en bij 45 springen ze naar 1 op 30.)
  • U, uw partner, een of meer van uw kinderen of een ander familielid heeft een genetische aandoening, geboorteafwijking of ontwikkelingsachterstand.
  • U of uw partner heeft een genetische dragerschapsscreening ondergaan waaruit blijkt dat uw kind een erfelijke aandoening zou kunnen erven.
  • De vader van de baby is je eerste neef of een ander bloedverwant.
  • U heeft een geschiedenis van onvruchtbaarheid, doodgeboorte, drie of meer miskramen met onbekende oorzaak, of een baby die op jonge leeftijd stierf.
  • Door uw etnische achtergrond loopt uw ​​baby een hoger risico op een aandoening zoals Tay-Sachs of sikkelcelanemie.
  • U chemotherapie heeft gehad of een medische aandoening heeft, zoals epilepsie of diabetes, die een directe invloed kan hebben op de gezondheid van uw baby of waarvoor u medicijnen moet gebruiken die zijn gezondheid kunnen beïnvloeden.
  • U bent blootgesteld aan stoffen die geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken, zoals straling of giftige chemicaliën.
  • U heeft tijdens uw zwangerschap bepaalde infecties gehad (zoals rubella, waterpokken of cytomegalovirus).
  • U heeft tijdens uw zwangerschap alcohol of drugs gebruikt.
  • U had een positief resultaat op uw nekplooimeting of gecombineerde screening in het eerste trimester, niet-invasieve prenatale tests of op uw scherm met meerdere markers.
  • Uw echo gaf een mogelijk probleem aan.
  • Er is bij uw baby een genetische aandoening vastgesteld door middel van prenatale tests, zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
  • U maakt zich zorgen over uw kansen op een kind met een aangeboren afwijking of genetische aandoening en u wilt meer weten over de beschikbare testen.

Wat gebeurt er tijdens een genetische counseling-sessie?

Uw genetisch consulent biedt u praktische en emotionele ondersteuning. Ze zal met u bespreken:

Uw gezondheidsgeschiedenis

De counsellor zal u en uw partner zo ver mogelijk terug vragen naar uw familiegeschiedenis, dus probeer van tevoren met familieleden te praten om meer te weten te komen over geboorteafwijkingen of chronische ziekten (zoals hartaandoeningen of diabetes) in een van uw gezinnen.

Je zult alles moeten weten over de gezondheidsgeschiedenis van je ouders, broers en zussen, kinderen, tantes, ooms en grootouders. (Probeer voor hulp het Family Health Portrait van het Center for Disease Control te gebruiken.)

Uw counselor zal met u praten over erfelijke aandoeningen die in uw familiegeschiedenis voorkomen en uw kansen om deze door te geven aan uw kind.

Uw blootstellingen

Uw counsellor zal ook vragen naar eventuele giftige stoffen waaraan u mogelijk bent blootgesteld of naar medicijnen die u tijdens uw zwangerschap gebruikt of heeft ingenomen, dus neem een ​​lijst hiervan mee.

Prenatale tests

De counselor kan u helpen de risico's, voordelen en beperkingen te begrijpen van eventuele prenatale tests die u overweegt en de resultaten van tests die u al hebt gedaan. Indien u dat wenst, kan zij verdere prenatale tests coördineren.

Een gemiddelde counselingsessie duurt ongeveer 20 tot 60 minuten, maar neem alle tijd die u nodig heeft om vragen te stellen. Daarna zal de counselor een samenvatting van de sessie schrijven en deze indien nodig naar jou en je behandelaar sturen. Een genetisch consulent kan ook verwijzen naar gemeenschapsbronnen, waaronder ondersteunende netwerken.

Welke soorten prenatale tests krijg ik aangeboden?

  • Carrier screening kan voor of tijdens uw zwangerschap worden gedaan om erachter te komen of u of uw partner drager bent van de genetische mutatie voor aandoeningen zoals cystische fibrose of sikkelcelziekte die uw baby kunnen treffen.
  • Auditie helpen bij het bepalen van uw risico voor het dragen van een baby met genetische aandoeningen of chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down, hartafwijkingen en neurale buisdefecten.
  • Diagnostische toetsen, zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest, kunnen u zeker vertellen of uw baby een breed scala aan genetische of chromosomale aandoeningen heeft. (Sommige mensen kiezen ervoor om eerst screeningstests te ondergaan om hen te helpen beslissingen te nemen over verdere tests.)

Wat moet ik doen als ik erachter kom dat mijn baby een probleem heeft?

De counselor zal er zijn om ondersteuning en begeleiding te bieden. Erfelijkheidsadviseurs werken met u en uw gezin samen om u te helpen informatie op te nemen en te verteren. Ze kunnen de risico's in perspectief plaatsen door u informatie te geven en u helpen uw gevoelens onder woorden te brengen.

Sommige counselors stellen open vragen om u aan het denken te zetten over uw mogelijkheden. Wat zou het hebben van een gehandicapt kind voor uw gezin betekenen? Als u andere kinderen heeft, welke gevolgen heeft dat dan voor hen? Zouden ze een hekel hebben aan de levenslange behoefte aan speciale zorg van hun broer of zus? Of kan de ervaring het leven van de oudere kinderen verbeteren door empathie en tolerantie aan te leren?

Zal een genetisch consulent proberen ons in een bepaalde richting te sturen?

Nee. U wordt op de hoogte gesteld van uw opties, maar genetisch adviseurs zullen geen beslissingen voor u nemen, noch zullen zij u aanraden een bepaalde handelwijze te volgen.

Een goede hulpverlener zal de vooruitzichten voor een kind met een afwijking uitleggen en de behandelingen beschrijven die nodig kunnen zijn, zowel direct na de geboorte als gedurende het hele leven van het kind. Nadat u met een genetisch consulent heeft gesproken, bent u beter uitgerust om te kiezen of u zich wilt voorbereiden op een kind met een handicap of de zwangerschap wilt beëindigen.

Ik ben volledig tegen abortus. Moet ik nog steeds een genetisch consulent ontmoeten?

Zelfs als u en uw partner tegen abortus zijn, moet u niet automatisch nee zeggen tegen prenatale tests of genetische counseling. Voor veel paren biedt de geboden informatie een geruststelling bij onzekerheid en een zeker gevoel van controle over de situatie.

Als u van tevoren weet dat uw kind een probleem heeft, kunt u advies inwinnen bij vele bronnen, rouwen om het volkomen gezonde kind waarop u had gehoopt en eventuele schuldgevoelens die u mogelijk voelt - voor de geboorte van uw nieuwe baby - oplossen. Uw genetisch consulent kan u helpen de juiste steungroep te vinden, mocht u er een nodig hebben.

Hoe vind ik een genetisch consulent?

Uw arts of therapeut moet u naar een arts kunnen verwijzen. Of u kunt contact opnemen met de National Society of Genetic Counselors of uw plaatselijke afdeling van de March of Dimes voor informatie over diensten in uw regio.

Als je erover denkt om een ​​genetisch consulent te ontmoeten ter voorbereiding op een zwangerschap, wil je misschien ook ons ​​artikel lezen over waarom je een preconceptieonderzoek nodig hebt (en wat je kunt verwachten). Als u aan het begin van uw zwangerschap een counselor ontmoet, voelt u zich misschien overweldigd door testopties. In ons artikel over prenatale tests en screeningopties krijgt u er een goede grip op.

Leer meer:

Infecties die de zwangerschap kunnen beïnvloeden


Bekijk de video: Prenatale les Zwangerschapsverloop (Oktober 2021).