Informatie

Quad screen (prenatale screening in het tweede trimester)

Quad screen (prenatale screening in het tweede trimester)

Het quad screen is een bloedtest in het tweede trimester die de niveaus van vier stoffen in uw bloed meet om u te vertellen of uw baby een verhoogd risico heeft op het syndroom van Down en een paar andere aandoeningen. Als de resultaten "positief" zijn, kunt u een amnio krijgen om u zeker te vertellen over de toestand van uw baby.

Wat is het quad-scherm?

Het quad-scherm (ook wel het viervoudige scherm, AFP4 of meervoudige markering genoemd) is een bloedtest die u kan vertellen of uw baby onder bepaalde omstandigheden een verhoogd risico loopt. Het is een screeningstest, wat betekent dat het u kan vertellen hoe waarschijnlijk het is dat uw baby een aandoening heeft, maar dat u nog steeds een diagnostische test (vruchtwaterpunctie) nodig heeft om de resultaten te bevestigen.

Een quad-scherm zoekt naar:

• Downsyndroom (trisomie 21, de meest voorkomende chromosomale aandoening)

• Trisomie 18 (syndroom van Edwards), een ernstiger en minder vaak voorkomende chromosomale aandoening

• Neurale buisdefecten, zoals spina bifida

• Buikwanddefecten

Bepaalde resultaten kunnen er ook op wijzen dat u een iets groter risico loopt op complicaties zoals pre-eclampsie, vroeggeboorte, intra-uteriene groeirestrictie of miskraam. Als u dit weet, kunnen u en uw behandelaar alert zijn op tekenen van problemen.

Wanneer is het quad-scherm klaar?

De quad-screen wordt gedaan in het tweede trimester, tussen 15 en 22 weken zwangerschap (16 tot 18 weken wordt als het beste beschouwd).

Idealiter moet de test worden uitgevoerd in combinatie met screeningstests in het eerste trimester. Deze combinatie staat bekend als geïntegreerde of sequentiële screening. Maar als u de kans mist om in het eerste trimester aan uw screening te beginnen, kan alleen al het quad-scherm u nog goede informatie geven.

Hoe is het quad-scherm gedaan?

U laat een bloedmonster nemen en voor analyse naar een laboratorium sturen. Resultaten zijn meestal binnen ongeveer een week beschikbaar.

De test meet de niveaus van vier stoffen in uw bloed:

  • Alfa-fetoproteïne (AFP), een eiwit dat door de baby wordt aangemaakt
  • Humaan choriongonadotrofine (hCG), een hormoon gemaakt door de placenta
  • Ongeconjugeerd oestriol (uE3), een hormoon geproduceerd door de placenta en de baby
  • Inhibine A, een hormoon geproduceerd door de placenta

Hoge AFP kan verschillende dingen betekenen. Een baby produceert tijdens de zwangerschap AFP en een bepaalde hoeveelheid ervan moet in elk stadium de placenta in de bloedbaan van de moeder passeren.

Als er meer AFP is dan verwacht, kan dit betekenen dat u meer dan één baby draagt ​​of dat uw baby ouder is dan uw arts dacht. Maar in sommige gevallen is het een teken van een abnormale opening in de ruggengraat van de baby (spina bifida), het hoofd of de buikwand waardoor AFP kan weglekken. In zeldzame gevallen kan het ook duiden op een probleem met de nieren van de baby. En in sommige gevallen betekent het niets van die dingen.

Laag AFP, laag oestriol, hoog hCG en hoog inhibine A. worden geassocieerd met een hoger risico op het syndroom van Down. Een laag niveau van de eerste drie betekent dat uw baby een hoger dan normaal risico heeft op trisomie 18 (syndroom van Edwards).

Hoe worden de resultaten berekend?

Om de kansen van uw baby op het syndroom van Down of trisomie 18 te bepalen, worden uw niveaus van de vier stoffen in een formule aangesloten, samen met de zwangerschapsduur van uw baby en uw leeftijd.

Er wordt rekening gehouden met uw leeftijd, want hoewel iedereen een baby kan krijgen met een chromosomale afwijking, neemt het risico toe naarmate u ouder wordt. Uw kans om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen, varieert bijvoorbeeld van ongeveer 1 op 1.200 op 25-jarige leeftijd tot ongeveer 1 op 100 op 40-jarige leeftijd.

Om de kansen van uw baby op een neuraal buisdefect te bepalen, wordt uw AFP-niveau in een formule aangesloten, samen met uw leeftijd, de zwangerschapsduur van uw baby en andere factoren.

Als u het quad-scherm gebruikt als onderdeel van een geïntegreerde of sequentiële screening, worden de resultaten gecombineerd met die van de tests die u in uw eerste trimester hebt gedaan voor een uitgebreidere risicobeoordeling en een hoger detectiepercentage.

Hoe interpreteer ik de resultaten van het quad-scherm?

Praat met uw arts of genetisch consulent over hoe u de resultaten moet interpreteren, wat verwarrend kan zijn. Veel centra rapporteren zowel individuele laboratoriumresultaten als het berekende eindresultaat met behulp van een speciale formule.

De ratio

U krijgt een risicobeoordeling voor het syndroom van Down, een voor trisomie 18 en een andere voor neurale buisdefecten. Elk zal de vorm hebben van een verhouding die de kansen van uw baby op dat probleem uitdrukt.

U kunt bijvoorbeeld te horen krijgen dat de kans dat uw baby het syndroom van Down heeft 1 op 100 of 1 op 1.200 is. Een risico van 1 op 100 betekent dat voor elke 100 vrouwen met dit resultaat één baby het syndroom van Down heeft en 99 niet. En een risico van 1 op 1.200 betekent dat van elke 1.200 vrouwen met deze uitslag één baby het syndroom van Down heeft en 1.199 niet. Hoe hoger het tweede cijfer, hoe lager het risico.

Normale of abnormale resultaten

Mogelijk wordt u ook verteld dat uw resultaten "normaal" of "abnormaal" zijn voor een bepaalde aandoening, afhankelijk van of de ratio onder of boven een bepaalde grenswaarde ligt. Sommige genetische screeningstests gebruiken bijvoorbeeld een cut-off van 1 op 250. Een resultaat van 1 op 1.200 zou dus als normaal worden beschouwd omdat het risico dat er een probleem is kleiner is dan 1 op 250, en 1 op 100 zou als abnormaal worden beschouwd omdat dat risico is hoger dan 1 op 250.

Onthoud dat een normaal screeningsresultaat (ook wel "screen negatief" genoemd) geen garantie is dat uw baby normale chromosomen heeft, maar het suggereert wel dat een probleem onwaarschijnlijk is. En een abnormaal screeningsresultaat ("screen positief") betekent niet dat uw baby een chromosomaal probleem heeft - alleen dat hij meer kans heeft dan de gemiddelde baby om er een te krijgen. In feite blijken de meeste screen-positieve baby's geen probleem te hebben. Hetzelfde geldt voor een abnormaal AFP-resultaat en neurale buisdefecten.

Hoe nauwkeurig is het quad-scherm?

Het quad-scherm detecteert ten minste 70 procent van de baby's met trisomie 18 en ongeveer 85 procent van de baby's met neurale buisdefecten. Voor het syndroom van Down detecteert het quad-scherm ongeveer 81 procent van de getroffen baby's.

Dit betekent niet dat een screen-positieve baby 81 procent kans heeft om het syndroom van Down te hebben. Het betekent alleen dat 81 procent van de baby's met het syndroom van Down screeningresultaten zullen hebben die verdacht genoeg zijn om aanvullende tests aan te bevelen.

Valse negatieve resultaten

Het quad-scherm pikt niet alle gevallen van het syndroom van Down, trisomie 18 of neurale buisdefecten op, dus het kan uw baby identificeren met een laag risico op deze problemen wanneer ze er echt last van heeft. (Hoewel de test bijvoorbeeld 81 procent van de gevallen van het Down-syndroom oppikt, betekent dit dat er een kans van 19 procent is dat de test het Down-syndroom mist bij een baby die het heeft.) Dit wordt een vals-negatief resultaat genoemd, een vals geruststellende resultaat dat u ertoe zou kunnen brengen af ​​te zien van diagnostische tests die een probleem aan het licht zouden hebben gebracht.

Valse positieve resultaten

Aan de andere kant heeft deze test een percentage vals-positieve resultaten van 5 procent. Dat wil zeggen, het kan uw baby identificeren met een hoog risico op een van deze drie problemen als het goed gaat. Dit kan ertoe leiden dat u verder wordt getest en u zich onnodig zorgen maakt over het welzijn van uw baby.

Wat moet ik doen als de resultaten aangeven dat mijn baby een hoog risico loopt op een probleem?

Een genetisch consulent of specialist in maternaal-foetale geneeskunde kan u helpen uw resultaten en uw opties te begrijpen. U kunt de voor- en nadelen van een vruchtwaterpunctie bespreken om erachter te komen of uw baby een probleem heeft.

Maar u krijgt hoogstwaarschijnlijk eerst een gedetailleerde (soms niveau II of gerichte) echografie aangeboden. Deze test kan u wat meer directe informatie geven.

Als u een hoge AFP heeftstelt een echografie van niveau II de arts in staat de wervelkolom en andere delen van uw baby op defecten te controleren. Het bevestigt ook de leeftijd van uw baby en of u een tweeling draagt. (Als uit de echo blijkt dat uw baby jonger of ouder is dan uw arts dacht, of dat u meer dan één baby draagt, worden uw resultaten opnieuw berekend.)

Als blijkt dat uw baby spina bifida of een ander geboorteafwijking heeft en als u besluit de zwangerschap voort te zetten, kan uw medisch team de toestand van uw baby tijdens uw zwangerschap volgen en zich voorbereiden op een operatie zodra hij is geboren.

Als uw baby screen-positief is voor het syndroom van Down of trisomie 18, kan de echografie uw arts in staat stellen om te controleren op verschillende "markers" die kunnen wijzen op het syndroom van Down en andere chromosomale aandoeningen.

Deze markeringen zijn onder meer:

• Een lichtpuntje in de spieren van het hart (echogene intracardiale focus)

• Een nierprobleem (pyelectase)

• Een verdikte nekplooi (een duidelijk gebied in het weefsel aan de achterkant van de nek van de baby)

• Een abnormaal kort dijbeen of armbeen

• Een helder ogende (hyperechogene) darm

Als een of meer van deze markers worden gevonden, is de kans groter dat uw baby een genetische afwijking krijgt. Een baby met een grote structurele afwijking, zoals een defect in het hart of de buikwand, heeft ook meer kans op een chromosomaal defect.

Als alles er normaal uitziet op de gedetailleerde echo, is het nog steeds geen garantie dat alles in orde is, maar het betekent wel dat je baby een lager risico heeft op chromosomale afwijkingen dan je screeningsresultaten aangeven. Deze informatie kan u helpen beslissen of u door wilt gaan met vruchtwaterpunctie,


Bekijk de video: Benefits of GENETIC TESTING in Your First Trimester! (September 2021).