Informatie

Chorionic villus sampling (CVS)

Chorionic villus sampling (CVS)

Chorionische vlokkentest is een vroege en nauwkeurige prenatale test die het syndroom van Down en vele andere genetische aandoeningen diagnosticeert. Sommige vrouwen kiezen voor CVS in plaats van een amnio omdat het al na 10 weken kan worden gedaan.

Wat is een vlokkentest?

Chorionic villus sampling (CVS) is een prenatale test die chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down diagnosticeert, evenals tal van andere genetische aandoeningen. De dokter haalt cellen uit minuscule vingerachtige uitsteeksels op je placenta, de chorionische villi genaamd, en stuurt ze naar een laboratorium voor genetische analyse.

CVS is een alternatief voor vruchtwaterpunctie. Ze produceren allebei een karyotype - een afbeelding van de chromosomen van uw baby - zodat uw verzorger zeker kan zien of er problemen zijn. (U kunt ook het geslacht van uw baby achterhalen als u dat wilt.)

Vrouwen die voor CVS of vruchtwaterpunctie kiezen, lopen vaak een verhoogd risico op genetische en chromosomale problemen, deels omdat deze tests invasief zijn en een klein risico op een miskraam met zich meebrengen.

Het belangrijkste voordeel van CVS ten opzichte van vruchtwaterpunctie is dat u het eerder kunt laten doen - meestal tussen de 10 en 13 weken zwangerschap. Voor een amnio moet u wachten tot u minimaal 15 weken zwanger bent.

Wat voor soort problemen diagnosticeert CVS?

Net als vruchtwaterpunctie kan CVS het volgende identificeren:

  • Bijna alle chromosomale afwijkingen, waaronder het syndroom van Down, trisomie 13, trisomie 18 en geslachtschromosoomafwijkingen (zoals het syndroom van Turner). De test kan deze aandoeningen diagnosticeren, maar kan de ernst ervan niet meten.
  • Enkele honderden genetische aandoeningen, zoals cystische fibrose, sikkelcelziekte en de ziekte van Tay-Sachs. De test zoekt niet automatisch naar alle, maar als uw baby een verhoogd risico heeft op een of meer van deze aandoeningen, kan uw arts vragen of uit de testresultaten blijkt of hij de ziekte heeft.

CVS detecteert geen neurale buisdefecten, zoals spina bifida. De meest nauwkeurige manier om neurale buisdefecten te diagnosticeren, is tijdens een echografie in het tweede trimester.

Hoe nauwkeurig is CVS?

Met CVS heb je 98 tot 99 procent kans op nauwkeurige resultaten en een kans van 1 tot 2 procent op onduidelijke resultaten. Dit wordt een beperkt placenta-mosaïcisme genoemd, waarbij sommige van de cellijnen die uit de placenta worden gekweekt abnormale chromosomen bevatten en sommige normaal zijn. Als uw CVS een mozaïcisme detecteert, moet u een vruchtwaterpunctie ondergaan en mogelijk andere testen om te bepalen of uw baby is aangetast.

Welke factoren zouden mij een hoger risico geven om een ​​baby te krijgen met een genetische afwijking of aandoening?

Enkele factoren om te overwegen zijn:

Screeningsresultaten van het syndroom van Down
U heeft een screening in het eerste trimester gehad waaruit bleek dat uw baby een hoger risico loopt op het syndroom van Down of een ander chromosomaal probleem. Screenings in het eerste trimester omvatten de nekplooimeting (NT-scan) en celvrije foetale DNA-tests (niet-invasieve prenatale tests of NIPT).

Echografie resultaten
Een vroege echografie toonde aan dat uw baby mogelijk structurele defecten heeft die verband houden met een chromosomaal probleem.

Resultaten van carrier screening
U en uw partner zijn beiden drager van een recessieve erfelijke aandoening, zoals cystische fibrose of sikkelcelziekte.

Jouw geschiedenis
U bent eerder zwanger geweest van een kind met een genetische afwijking en loopt mogelijk een groter risico dat dit opnieuw gebeurt.

Uw familiegeschiedenis
U of uw partner heeft een chromosomale afwijking of genetische aandoening of een familiegeschiedenis waardoor uw kind een verhoogd risico loopt op genetische problemen.

Jouw leeftijd
Iedereen kan een baby krijgen met een chromosomale afwijking, maar het risico neemt toe met de leeftijd van de moeder. Uw kans om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen, varieert bijvoorbeeld van ongeveer 1 op 1.200 op de leeftijd van 25 tot 1 op 100 op de leeftijd van 40.

Wat zijn de risico's van CVS?

Volgens het American College of Obstetricians and Gynecologists is het risico op een miskraam met CVS na 10 weken of later 1 op 455. Dit is iets hoger dan het risico op een miskraam na vruchtwaterpunctie, dat 1 op 769 is. Sommige recente onderzoeken hebben zelfs nog minder aangetoond. risicocijfers.

Omdat een bepaald percentage vrouwen op dit punt van de zwangerschap toch een miskraam zal krijgen, is er geen manier om zeker te weten of een miskraam na CVS daadwerkelijk door de procedure werd veroorzaakt. Uw specifieke risico hangt grotendeels af van de vaardigheid en ervaring van de arts die de procedure uitvoert.

Sommige oudere onderzoeken hebben aangetoond dat CVS mogelijk defecten in de ledematen van een baby heeft veroorzaakt, maar dit werd vooral gezien in tests die bij vrouwen werden uitgevoerd vóór 9 weken zwangerschap. Huidig ​​onderzoek suggereert dat er geen verhoogd risico is op dit probleem bij vrouwen met CVS na 10 weken of later.

Is er een manier om de risico's van CVS te verminderen?

• Vraag uw huisarts of genetisch consulent om u door te verwijzen naar een ervaren arts die veel CVS-procedures uitvoert.

• Vraag naar het geschatte aantal proceduregerelateerde miskramen voor de arts of het centrum waar u overweegt de procedure te laten uitvoeren.

• Zorg ervoor dat een ervaren, geregistreerde diagnostische medische echoscopist tijdens de procedure continue echografische begeleiding biedt. Dit vergroot de kans aanzienlijk dat de arts bij de eerste poging voldoende weefsel kan bemachtigen, zodat u de procedure niet hoeft te herhalen.

Kan ik een vertrouwenspersoon ontmoeten voordat ik besluit of ik CVS wil hebben?

Ja. In feite vereisen de meeste testcentra dat u een genetisch adviseur ontmoet om de risico's en voordelen van verschillende methoden van prenatale screening en testen te bespreken voordat u een invasieve procedure zoals CVS of vruchtwaterpunctie ondergaat. De counselor zal uw familiegeschiedenis noteren en vragen stellen over uw zwangerschap.

Door uw antwoorden kan de counselor u een idee geven van uw risico om een ​​baby te krijgen met chromosomale problemen of een bepaalde genetische ziekte. Vervolgens kunt u beslissen of u gescreend wilt worden, direct voor CVS of amnio wilt gaan, of helemaal niet wilt testen.

Hoe kan ik beslissen wat goed voor mij is?

Het American College of Obstetricians and Gynecologists beveelt aan dat vrouwen van alle leeftijden genetische screening en diagnostische testopties worden aangeboden. Uw arts of genetisch consulent moet de voor- en nadelen van de beschikbare benaderingen met u bespreken. Maar uiteindelijk is het wel of niet testen een persoonlijke beslissing.

Opties zijn onder meer:

Geen screening of testen. Sommige vrouwen besluiten af ​​te zien van alle screening en testen omdat de resultaten geen invloed zullen hebben op het beheer van hun zwangerschap. Ze zouden de zwangerschap nooit beëindigen als er een ernstig probleem werd gevonden. Sommige vrouwen zijn niet bereid om zelfs maar een heel klein risico op een miskraam te nemen om de resultaten van diagnostische tests te achterhalen.

Screening. Veel vrouwen kiezen voor screening en nemen vervolgens op basis van de eerste resultaten een beslissing over diagnostisch onderzoek. Als u eerst kiest voor screening, kunt u vervolgens - met hulp van uw behandelaar of genetisch consulent - beslissen of uw resultaten wijzen op een voldoende hoog risico dat u CVS of amnio wilt hebben om vast te stellen of er een probleem is.

Diagnostisch testen. Sommige vrouwen kiezen voor diagnostische tests na screening en sommigen kiezen meteen voor diagnostische tests. Vrouwen die meteen voor diagnostische tests kiezen, weten misschien dat ze een hoog risico lopen op een chromosomaal probleem of een aandoening die niet kan worden gedetecteerd door screening - of ze hebben misschien gewoon het gevoel dat ze zoveel mogelijk willen weten over de toestand van hun baby en zijn bereid om te leven met het kleine risico op een miskraam om erachter te komen.

Er zijn zelfs enkele aandoeningen die kunnen worden behandeld terwijl de baby nog in de baarmoeder zit. Dus als er een sterk vermoeden bestaat dat uw baby een van deze zeldzame problemen heeft, kunt u ervoor kiezen om CVS uit te zoeken.

Sommige vrouwen die kiezen voor invasieve tests zijn van tevoren vrij duidelijk dat ze de zwangerschap zouden beëindigen als er een ernstig probleem zou worden gevonden. Anderen zijn van mening dat als ze ontdekken dat hun baby speciale behoeften heeft, ze zich emotioneel kunnen voorbereiden op de uitdagingen die voor hen liggen. In bepaalde gevallen willen ze misschien overstappen naar een beter uitgerust ziekenhuis met specialisten.

Er is niet één juiste beslissing. Individuele toekomstige ouders hebben verschillende gevoelens over welke risico's aanvaardbaar zijn en kunnen tot verschillende conclusies komen wanneer ze met dezelfde omstandigheden worden geconfronteerd.

Hoe zou ik kiezen tussen CVS en vruchtwaterpunctie?

Beide tests kunnen u vertellen of uw baby een chromosomaal probleem heeft of bepaalde erfelijke aandoeningen. Overwegingen zijn onder meer:

Timing. CVS wordt eerder tijdens de zwangerschap gedaan (al na 10 weken), zodat u eerder te weten kunt komen over de toestand van uw baby. Als alles in orde is, zal je geest veel eerder op je gemak zijn. Of, als er een ernstig probleem is en u ervoor kiest om de zwangerschap te beëindigen, kunt u dit doen terwijl u zich nog in het eerste trimester bevindt. Aan de andere kant wilt u misschien liever wachten op de resultaten van uw anatomie-echografie in het tweede trimester voordat u uzelf aan een invasieve test onderwerpt. Op dat moment zou vruchtwaterpunctie uw enige optie zijn.

Specifieke gezondheidsproblemen. Als niet-invasieve prenatale tests (NIPT) bijvoorbeeld suggereren dat u een hoog risico loopt om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen, wilt u misschien wachten om te zien of er een abnormale anatomie-echografie in het tweede trimester is. Als dat een afwijking laat zien, kunt u besluiten om een ​​vruchtwaterpunctie te ondergaan.

Risico's. Over het algemeen wordt aangenomen dat CVS een iets hoger aantal miskramen heeft dan vruchtwaterpunctie, maar dit is misschien niet overal het geval. Medische centra die veel van deze procedures uitvoeren, kunnen voor beide even lage miskramen hebben. Slechts een klein percentage van de artsen voert echter CVS uit, dus in sommige gebieden kan het moeilijk zijn om een ​​ervaren specialist te vinden die de procedure uitvoert.

Voordat u een beslissing neemt, wilt u al deze problemen bespreken met uw partner, uw arts en mogelijk een genetisch consulent.

Hoe is het om CVS te hebben?

Voordat je CVS hebt, heb je een echo om te bevestigen hoe ver je bent en om er zeker van te zijn dat je een goed monster voor de test kunt krijgen. (Sommige testcentra doen dit wanneer u binnenkomt voor uw CVS, terwijl andere dit van tevoren doen.) U moet een volle blaas hebben om op de echografie een goed zicht op uw baarmoeder te krijgen.

Het doel van CVS is om een ​​klein weefselmonster uit uw placenta te verkrijgen, dat voor analyse naar een laboratorium wordt gestuurd. De arts neemt het monster af via uw baarmoederhals (transcervicale CVS) of uw buik (trans-abdominale CVS), afhankelijk van welke benadering haar het beste toegang geeft tot uw placenta. Een technicus gebruikt echografie om de procedure te begeleiden.

Voor transcervicale CVSworden uw vagina en baarmoederhals eerst gereinigd met een antisepticum. Dit wordt gedaan om te voorkomen dat bacteriën de baarmoeder binnendringen, wat een infectie kan veroorzaken. De arts voert vervolgens een katheter door de baarmoederhals en zuigt zachtjes af om een ​​monster uit de placenta te halen.

Voor trans-abdominale CVS, kunt u eerst in dat gebied een injectie met plaatselijke verdoving krijgen. Vervolgens steekt de arts een naald door uw huid, spier en baarmoederwand om het monster uit de placenta te halen.

Of het weefsel nu via uw baarmoederhals of uw buik wordt verkregen, de vruchtzak waar uw baby groeit, wordt niet verstoord. Wanneer de test is voltooid, controleert de arts de hartslag van uw baby met een externe foetale monitor of door middel van echografie.

De procedure kan een beetje pijn doen, maar is relatief snel voorbij. Het duurt ongeveer 30 tot 45 minuten van start tot finish en de extractie zelf duurt slechts enkele minuten. Sommige vrouwen die een transcervicale CVS hebben gehad, zeggen dat het aanvoelt als een uitstrijkje, dat kan aanvoelen als kramp of kneep. Degenen die een transabdominale CVS hebben, kunnen wat pijn of ongemak in de buikstreek ervaren.

Notitie: Als uw bloed Rh-negatief is, heeft u na CVS een injectie Rh-immunoglobuline nodig (tenzij de vader van uw baby ook Rh-negatief is) omdat het bloed van uw baby tijdens de procedure met het uwe kan zijn vermengd en het mogelijk niet compatibel is.

Wat gebeurt er na de procedure?

U moet het de rest van de dag rustig aan doen, dus zorg ervoor dat iemand u naar huis brengt.

Ook:

• Vermijd geslachtsgemeenschap en zware activiteiten gedurende de komende twee of drie dagen.

• Sommige beoefenaars raden aan om zwemmen of baden ook te vermijden als de CVS via uw baarmoederhals is gedaan.

• Plan geen reizen. Vliegen is niet riskant, maar het is een goed idee om een ​​paar dagen dicht bij huis te blijven voor het geval u symptomen heeft die moeten worden gecontroleerd.

• Bel uw arts of verloskundige als u ongebruikelijke symptomen heeft. Enige krampen en lichte bloedingen gedurende de volgende dag of zo zijn beide normaal, maar meld dit toch bij uw arts of verloskundige. Als u ernstige krampen of vaginale vlekken heeft, of als u vruchtwater lekt, bel dan onmiddellijk uw arts. Het kunnen tekenen zijn van een dreigende miskraam. Bel ook meteen als u koorts heeft, dit kan een teken zijn van een infectie.

Wanneer krijg ik de resultaten?

Sommige van uw voorlopige testresultaten zijn mogelijk binnen een paar dagen beschikbaar en sommige tests zullen twee tot vier weken duren.

Waarom zo lang? Voor de chromosomale analyse isoleren technici in het laboratorium de weefselcellen (die dezelfde genetische samenstelling hebben als de cellen van de baby) en laten ze zich een week of twee voortplanten. Vervolgens analyseren ze de cellen op chromosomale afwijkingen.

Wat gebeurt er als mijn baby een probleem heeft?

U krijgt erfelijkheidsadvies en een consult met een specialist in de maternale foetale geneeskunde, zodat u meer informatie kunt krijgen en uw opties kunt bespreken. Sommige vrouwen kiezen ervoor om de zwangerschap te beëindigen, anderen besluiten om door te gaan.

Welke route u ook kiest, het kan zijn dat u meer advies of ondersteuning nodig heeft. Sommige vrouwen vinden steungroepen nuttig, anderen willen misschien individuele begeleiding, en sommigen kiezen voor beide. Zorg ervoor dat u uw arts en genetisch consulent laat weten of u meer hulp nodig heeft, zodat zij u de juiste verwijzingen kunnen geven.


Bekijk de video: Chorionic villus sampling offers couples peace of mind (Oktober 2021).