Informatie

Vruchtwaterpunctie

Vruchtwaterpunctie

Vruchtwaterpunctie is een prenatale test die wordt aangeboden aan vrouwen tussen 15 en 20 weken zwangerschap om te bepalen of een baby genetische of chromosomale afwijkingen heeft, zoals het syndroom van Down. Het vereist een arts om een ​​naald en echografie te gebruiken om een ​​klein monster vruchtwater te nemen.

Wat is een vruchtwaterpunctie?

Vruchtwaterpunctie is een prenatale test die wordt gedaan om te bepalen of een baby bepaalde genetische afwijkingen of een chromosomale afwijking heeft, zoals het syndroom van Down. Het wordt meestal gedaan tussen 15 en 20 weken zwangerschap, maar het kan ook op elk moment daarna worden gedaan.

Net als vlokkentest (CVS), een procedure die in het eerste trimester wordt uitgevoerd, produceert vruchtwaterpunctie een karyotype - een afbeelding van de chromosomen van uw baby - zodat uw verzorger zeker kan zien of er afwijkingen zijn.

De test vereist dat uw arts uit de gezondheidszorg een naald en echografie gebruikt om een ​​klein monster van uw vruchtwater te nemen, de vloeistof die uw baby in de baarmoeder omringt.

Hoewel alle vrouwen de mogelijkheid moeten krijgen om een ​​amnio te krijgen, zijn vrouwen die ervoor kiezen om deze test te ondergaan vaak degenen met een verhoogd risico op genetische en chromosomale problemen, deels omdat de test invasief is en een klein risico op een miskraam met zich meebrengt.

Welke aandoeningen en defecten kan een vruchtwaterpunctie detecteren?

Vruchtwaterpunctie wordt gebruikt om te detecteren:

  • Bijna alle chromosomale aandoeningen, waaronder het syndroom van Down, trisomie 13, trisomie 18 en geslachtschromosoomafwijkingen (zoals het syndroom van Turner). De test kan deze aandoeningen diagnosticeren, maar kan de ernst ervan niet meten.
  • Enkele honderden genetische aandoeningen, zoals cystische fibrose, sikkelcelziekte en de ziekte van Tay-Sachs. De test wordt niet gebruikt om ze allemaal te zoeken, maar als uw baby een verhoogd risico loopt op een of meer van deze aandoeningen, kan een vruchtwaterpunctie u meestal vertellen of hij de ziekte heeft.

Een vruchtwaterpunctie kan geen structurele geboorteafwijkingen detecteren - zoals hartafwijkingen of een gespleten lip of gehemelte. Veel structurele defecten kunnen worden opgemerkt op de echografie in het tweede trimester die routinematig voor elke vrouw wordt gedaan.

Welke factoren zouden mij een verhoogd risico geven om een ​​baby te krijgen met een genetische afwijking of aandoening?

Enkele factoren om te overwegen zijn:

Screeningsresultaten van het syndroom van Down
U heeft een screening in het eerste trimester gehad waaruit bleek dat uw baby een hoger risico loopt op het syndroom van Down of een ander chromosomaal probleem. Screenings in het eerste trimester omvatten de nekplooimeting (NT-scan) en celvrije foetale DNA-testen (niet-invasieve prenatale tests of NIPT.)

Echografie resultaten
Een echografie toonde aan dat uw baby structurele defecten heeft die verband houden met een chromosomaal probleem.

Resultaten van carrier screening
U en uw partner zijn drager van een recessieve erfelijke aandoening, zoals cystische fibrose of sikkelcelziekte.

Jouw geschiedenis
U bent eerder zwanger geweest van een kind met bepaalde genetische afwijkingen en heeft mogelijk een grotere kans dat dit opnieuw gebeurt.

Uw familiegeschiedenis
U of uw partner heeft een chromosomale afwijking of genetische aandoening of een familiegeschiedenis waardoor uw kind een verhoogd risico loopt op genetische problemen.

Jouw leeftijd
Iedereen kan een baby krijgen met een chromosomale afwijking, maar het risico neemt toe met de leeftijd van de moeder. Uw kans om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen, stijgt bijvoorbeeld van ongeveer 1 op 1.200 op 25-jarige leeftijd tot 1 op 100 op 40-jarige leeftijd.

Wat is het risico op een miskraam door een vruchtwaterpunctie?

Het risico op een miskraam als gevolg van een vruchtwaterpunctie is laag. Omdat een bepaald percentage van de vrouwen toch een miskraam krijgt in het tweede trimester, is er geen manier om zeker te weten of een miskraam na een amnio daadwerkelijk door de procedure is veroorzaakt.

De schattingen lopen uiteen, maar volgens het American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) is het verliespercentage van de procedure slechts 1 op 769. Sommige onderzoeken laten een nog lager risico zien.

Andere risico's zijn onder meer het doorgeven van een infectie (zoals hiv of hepatitis) van u aan uw baby en het lekken van vruchtwater. Het lekkende vruchtwater is meestal een kleine hoeveelheid (die uw lichaam vervangt) en stopt vanzelf binnen een week.

Is er een manier om het risico te verkleinen?

  • Vraag uw behandelaar of genetisch consulent om u door te verwijzen naar een arts met veel ervaring of een centrum dat veel amnio's uitvoert.
  • Vraag naar het geschatte percentage aan de procedure gerelateerde miskramen van de arts of het centrum waar u overweegt de procedure te laten uitvoeren.
  • Zorg ervoor dat een ervaren geregistreerde diagnostische medische echoscopist tijdens de procedure continue echografische begeleiding biedt. Dit vergroot de kans aanzienlijk dat de arts bij de eerste poging voldoende vocht kan bemachtigen, zodat u de procedure niet hoeft te herhalen. En wanneer continue echogeleiding wordt gebruikt, zijn verwondingen bij de baby door de amnio-naald zeer zeldzaam.

Kan ik een genetisch consulent ontmoeten voordat ik besluit of ik een amnio wil krijgen?

Ja. In feite vereisen de meeste testcentra dat u een genetisch consulent ontmoet om de risico's en voordelen van verschillende methoden van prenatale screening en testen te bespreken voordat u een invasieve procedure zoals vruchtwaterpunctie of CVS ondergaat. De counselor zal uw familiegeschiedenis noteren en vragen stellen over uw zwangerschap.

Door uw antwoorden kan de counselor u een idee geven van uw risico om een ​​baby te krijgen met chromosomale problemen of een bepaalde genetische ziekte. Vervolgens kunt u beslissen of u gescreend wilt worden, rechts voor CVS of amnio wilt gaan, of het testen helemaal overslaan.

Hoe kan ik beslissen wat goed voor mij is?

Het American College of Obstetricians and Gynecologists beveelt aan dat vrouwen van alle leeftijden genetische screening en diagnostische testopties worden aangeboden. Uw arts of genetisch consulent moet de voor- en nadelen van de beschikbare benaderingen met u bespreken. Maar uiteindelijk is het wel of niet testen een persoonlijke beslissing.

Opties zijn onder meer:

  • Geen screening of testen. Sommige vrouwen besluiten af ​​te zien van alle screening en testen omdat de resultaten geen invloed zullen hebben op het beheer van hun zwangerschap. Ze zouden de zwangerschap nooit beëindigen als er een ernstig probleem werd gevonden. Sommige vrouwen zijn niet bereid om zelfs maar een heel klein risico op een miskraam te nemen om de resultaten van diagnostische tests te achterhalen.
  • Screening. Veel vrouwen kiezen voor screening en nemen vervolgens op basis van de eerste resultaten een beslissing over diagnostisch onderzoek. Kiest u eerst voor screening, dan kunt u - met hulp van uw behandelaar of genetisch consulent - beslissen of uw resultaten wijzen op een voldoende hoog risico dat u amnio of CVS wilt hebben om vast te stellen of er een probleem is.
  • Diagnostisch testen. Sommige vrouwen kiezen voor diagnostische tests na screening en sommigen kiezen meteen voor diagnostische tests. Vrouwen die meteen voor diagnostische tests kiezen, weten misschien dat ze een hoog risico lopen op een chromosomaal probleem of een aandoening die niet kan worden opgespoord door screening - of ze hebben misschien het gevoel dat ze zoveel mogelijk willen weten over de toestand van hun baby. en zijn bereid om te leven met het kleine risico op een miskraam om erachter te komen. Er zijn zelfs enkele aandoeningen die kunnen worden behandeld terwijl de baby nog in de baarmoeder zit. Dus als er een sterk vermoeden bestaat dat uw baby een van deze zeldzame problemen heeft, kunt u voor amnio kiezen om erachter te komen.

Sommige vrouwen die kiezen voor invasieve tests zijn van tevoren vrij duidelijk dat ze de zwangerschap zouden beëindigen als er een ernstig probleem zou worden gevonden. Anderen zijn van mening dat als ze ontdekken dat hun baby speciale behoeften heeft, ze zich emotioneel kunnen voorbereiden op de uitdagingen die voor hen liggen. In bepaalde gevallen willen ze misschien overstappen naar een beter uitgerust ziekenhuis met specialisten.

Er is niet één juiste beslissing. Individuele toekomstige ouders hebben verschillende gevoelens over welke risico's aanvaardbaar zijn en kunnen tot verschillende conclusies komen wanneer ze met dezelfde omstandigheden worden geconfronteerd.

Als ik voor diagnostische tests kies, hoe kan ik dan kiezen tussen amnio en CVS?

Beide tests kunnen u vertellen of uw baby een chromosomaal probleem heeft of bepaalde erfelijke aandoeningen.

Overwegingen zijn onder meer:

  • Timing. CVS wordt eerder tijdens de zwangerschap gedaan (al na 10 weken), zodat u eerder te weten kunt komen over de toestand van uw baby. Als alles in orde is, zal je geest veel eerder op je gemak zijn. Of, als er een ernstig probleem is en u ervoor kiest om de zwangerschap te beëindigen, kunt u dit doen terwijl u zich nog in het eerste trimester bevindt. Aan de andere kant wilt u misschien liever wachten op de resultaten van de anatomie-echografie in het tweede trimester voordat u uzelf aan een invasieve test onderwerpt. Op dat moment zou vruchtwaterpunctie uw enige optie zijn.
  • Specifieke gezondheidsproblemen. Als u bijvoorbeeld een hoog risico loopt om een ​​baby te krijgen met een neuraalbuisdefect, wilt u misschien een vruchtwaterpunctie hebben, omdat CVS deze defecten niet kan diagnosticeren. (Hoewel ze meestal kunnen worden gedetecteerd met een echografie halverwege de zwangerschap.)
  • Risico's. Men denkt dat CVS een iets hoger aantal miskramen heeft dan vruchtwaterpunctie, maar dit is misschien niet overal het geval. Medische centra die veel van deze procedures uitvoeren, kunnen voor beide vergelijkbare lage miskramen hebben. Slechts een klein percentage van de artsen voert echter CVS uit, dus in sommige gebieden kan het moeilijk zijn om een ​​ervaren specialist te vinden die de procedure uitvoert.

Voordat u een beslissing neemt, wilt u al deze problemen bespreken met uw partner, uw arts en mogelijk een genetisch consulent.

Hoe wordt een vruchtwaterpunctie uitgevoerd?

De procedure duurt gewoonlijk ongeveer 20 tot 30 minuten. Hier zijn de stappen:

1. Er wordt een echo gemaakt om uw baby te meten en zijn basisanatomie te controleren. (Sommige testcentra doen dit wanneer u voor uw amnio komt. Anderen doen dit van tevoren.)

2. U ligt op een onderzoekstafel en uw buik wordt schoongemaakt met alcohol of een jodiumoplossing om het risico op infectie te minimaliseren.

3. Echografie wordt gebruikt om een ​​zak met vruchtwater te lokaliseren op een veilige afstand van zowel de baby als de placenta.

4. Onder continue echografische begeleiding steekt de arts een lange, dunne, holle naald door uw buikwand en in de vloeistofzak rondom uw baby.

5. De arts zuigt een kleine hoeveelheid vruchtwater op - ongeveer 30 gram of twee eetlepels - en verwijdert vervolgens de naald. Het opzuigen van de vloeistof kan enkele minuten duren, maar duurt gewoonlijk minder dan 30 seconden. Je baby zal meer vocht aanmaken om te vervangen wat eruit is gehaald.

6. Uw arts zal ter geruststelling de hartslag van uw baby controleren met behulp van de echo.

U kunt tijdens de procedure wat krampen, beknelling of druk voelen - of u kunt helemaal geen ongemak voelen. De mate van ongemak of pijn varieert tussen vrouwen en zelfs van zwangerschap tot zwangerschap. U kunt ervoor kiezen om uw buik eerst te laten verdoven met een plaatselijke verdoving, maar de pijn van de anesthesie-injectie is waarschijnlijk erger dan die van de amnio zelf, en de meeste toekomstige moeders besluiten dat één naald voldoende is.

Notitie: Als uw bloed Rh-negatief is, heeft u na de vruchtwaterpunctie een injectie Rh-immunoglobuline nodig, tenzij de vader van de baby ook Rh-negatief is. (Het bloed van uw baby kan zich tijdens de procedure met het uwe vermengen en is mogelijk niet compatibel.)

Wat gebeurt er na de procedure?

U moet het de rest van de dag rustig aan doen, dus zorg ervoor dat iemand u naar huis brengt.

Ook:

  • Vermijd geslachtsgemeenschap en inspannende activiteiten gedurende de komende twee of drie dagen.
  • Plan geen reizen. Vliegen is niet riskant, maar het is een goed idee om een ​​paar dagen dicht bij huis te blijven voor het geval u symptomen heeft die moeten worden gecontroleerd.
  • Bel uw arts of verloskundige als u ongebruikelijke symptomen heeft. Enige kleine krampen gedurende een dag of zo is normaal. Maar als u aanzienlijke krampen of vaginale vlekken heeft, of als u vruchtwater lekt, bel dan onmiddellijk uw arts. Het kan een teken zijn van een dreigende miskraam. Bel ook meteen als u koorts heeft, dit kan een teken zijn van een infectie.

Wanneer krijg ik de resultaten?

Sommige van uw voorlopige testresultaten zijn mogelijk binnen een paar dagen beschikbaar. In sommige gevallen kan bijvoorbeeld een techniek genaamd fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) worden gebruikt om bepaalde problemen op te sporen. Deze resultaten zijn snel beschikbaar.

Sommige tests kunnen echter enkele weken duren. Het laboratorium haalt ook enkele van de levende cellen van de baby uit de vloeistof en laat ze zich een week of twee voortplanten, waarna de cellen worden gecontroleerd op chromosomale afwijkingen en aanwijzingen voor bepaalde genetische geboorteafwijkingen. (U kunt ook het geslacht van uw baby achterhalen als u dat wilt.)

Vraag uw arts naar het ontvangen van vroege resultaten zodra deze beschikbaar komen.

Wat gebeurt er als mijn baby een probleem heeft?

U krijgt erfelijkheidsadvies en een consult met een specialist in de maternale foetale geneeskunde, zodat u meer informatie kunt krijgen en uw opties kunt bespreken. Sommige vrouwen kiezen ervoor om de zwangerschap te beëindigen, terwijl anderen besluiten om door te gaan.

Welke route u ook kiest, het kan zijn dat u meer advies of ondersteuning nodig heeft. Sommige vrouwen vinden steungroepen nuttig, anderen willen misschien individuele begeleiding, en sommigen kiezen voor beide. Zorg ervoor dat u uw arts en genetisch consulent laat weten of u meer hulp nodig heeft, zodat zij u de juiste verwijzingen kunnen geven.

Word lid van de online Amnio Support & Information Group van BabyCenter.


Bekijk de video: #6 VLOG: PREGNANCY. 21+4 weken Zwanger. Vruchtwaterpunctie. STORY TIME (Oktober 2021).