Informatie

NT-scan voor het syndroom van Down

NT-scan voor het syndroom van Down

De NT-scan is een echografie die in het eerste trimester wordt uitgevoerd om het risico van uw baby op het syndroom van Down en enkele andere chromosomale afwijkingen te bepalen. Het wordt meestal gedaan in combinatie met een bloedtest. Als het scherm aangeeft dat uw baby mogelijk een probleem heeft, kunt u beslissen of u al dan niet CVS of amnio wilt hebben voor een diagnose.

Wat is de nekplooimeting?

De nekplooimeting (ook wel de NT-scan genoemd) maakt gebruik van echografie om het risico van uw zich ontwikkelende baby op het syndroom van Down (DS) en enkele andere chromosomale afwijkingen, evenals grote aangeboren hartproblemen te beoordelen. Het wordt aan alle zwangere vrouwen aangeboden, samen met een bloedtest, in gecombineerde screeningopties in het eerste trimester.

De NT-scan meet de heldere (doorschijnende) ruimte in het weefsel achter in de nek van uw baby. (Dit is de ‘nekplooien’.) Baby's met afwijkingen hebben de neiging om tijdens het eerste trimester meer vocht op te hopen achter in hun nek, waardoor deze vrije ruimte groter is dan gemiddeld.

Sommige beoefenaars zoeken ook naar de aanwezigheid van het foetale neusbot tijdens de NT-scan. Als er geen neusbot wordt gezien bij de zich ontwikkelende baby, denken sommige deskundigen dat dit de kans op chromosomale afwijkingen vergroot. In sommige zeer gespecialiseerde testcentra kunnen tijdens de scan andere grote afwijkingen worden gedetecteerd.

De NT-scan is niet invasief en niet overtuigend. Diagnostische tests zoals CVS of vruchtwaterpunctie zijn nodig om een ​​positief screeningsresultaat te bevestigen.

Wanneer is de NT-scan voltooid?

De NT-scan moet worden gedaan als je tussen de 11 en 14 weken zwanger bent, want dan is de basis van de nek van je baby nog transparant. (De laatste dag dat u het kunt hebben, is de dag dat u 13 weken en 6 dagen zwanger wordt.)

Zijn er andere tests om te screenen op het syndroom van Down?

Celvrij DNA-onderzoek (NIPT), dat al vanaf 10 weken op DS kan screenen, is ook beschikbaar voor alle zwangere vrouwen. Deze bloedtest is 99 procent nauwkeurig bij het detecteren van DS, maar vrouwen die een positief resultaat krijgen, hebben nog steeds CVS of vruchtwaterpunctie nodig voor een zekere diagnose.

Als u NIPT heeft gehad, zou u waarschijnlijk niet ook een NT-scan doen, omdat deze enigszins overbodig zou zijn. In sommige testcentra kunnen echter andere genetische afwijkingen (zoals anencefalie of een afwezige nier) worden opgemerkt op een NT-scan waarop niet met NIPT is gescreend. U kunt er ook voor kiezen om een ​​NT-scan zonder bloedonderzoek te laten doen, als u al een NIPT-screening heeft gehad.

Wat kan de NT-test mij nog meer vertellen?

Naast het testen op het syndroom van Down (trisomie 21), zal de NT-scan ook screenen op:

  • Trisomie 18 (Edward's syndroom)
  • Trisomie 13 (Patau-syndroom)
  • Enkele andere chromosomale afwijkingen
  • Enkele structurele problemen, zoals hart-, buikwand- en skeletafwijkingen

Als de nekplooimeting van uw baby aangeeft dat hij een verhoogd risico loopt op structurele defecten, krijgt u een speciale echografie (ook wel een echografie op gevorderd niveau of niveau II genoemd) en een speciale test die een foetaal echocardiogram wordt genoemd, beide in het tweede trimester. Als uw baby een structureel defect heeft, moet hij regelmatig worden gecontroleerd met echo's en worden afgeleverd bij een medisch centrum dat is uitgerust om zijn toestand te behandelen.

Wat zijn de voordelen van prenatale screening in het eerste trimester?

Met screening in het eerste trimester leert u relatief vroeg in de zwangerschap over het risico van uw baby op chromosomale problemen, zonder uzelf bloot te stellen aan het kleine risico op een miskraam door een invasieve test zoals CVS.

Als het risico laag is, bieden de resultaten u enige geruststelling. Als het risico hoog is, kunt u CVS overwegen, wat zal uitwijzen of uw baby een probleem heeft terwijl u zich nog in uw eerste trimester bevindt.

Hoe wordt de nekplooimeting uitgevoerd?

De echoscopist bevestigt eerst de zwangerschapsduur van uw baby door hem van kruin tot staart te meten om te zien of hij ongeveer zo groot is als hij zou moeten zijn voor zijn leeftijd. Vervolgens plaatst ze de sensor, de transducer genaamd, over uw buik, zodat de nekplooien van uw baby op de monitor verschijnen en de dikte ervan op het scherm meet met een schuifmaat.

Hoe worden NT-scanresultaten berekend?

De kans op een chromosomale afwijking van uw baby wordt bepaald door de meting van de nekplooien, uw leeftijd, de zwangerschapsduur van uw baby en de bloedtestresultaten.

Er wordt rekening gehouden met uw leeftijd, want hoewel iedereen een baby kan krijgen met een chromosomale afwijking, neemt het risico toe naarmate u ouder wordt. Uw kans om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen, varieert bijvoorbeeld van ongeveer 1 op 1.200 op de leeftijd van 25 tot 1 op 100 op de leeftijd van 40.

Omdat de nekplooien van een baby normaal gesproken een beetje dikker worden met elke dag van de zwangerschap, hebben onderzoekers kunnen vaststellen hoe groot het doorschijnende gebied elke dag moet zijn gedurende de drie weken dat de screening kan worden uitgevoerd.

Ze hebben ook de statistische relatie berekend tussen deze meting, de leeftijd van de baby, de leeftijd van de moeder en de waarschijnlijkheid dat de baby wordt geboren met bepaalde afwijkingen. Over het algemeen geldt: hoe dikker de nekplooien bij een bepaalde zwangerschapsduur, hoe groter de kans op een chromosomaal probleem.

Hoe snel heb ik de NT-testresultaten?

Mogelijk krijgt u de resultaten meteen, of moet u tot 10 dagen wachten als de arts de gegevens naar een verwerkingscentrum moet sturen.

Wat betekenen de NT-testresultaten?

U wilt met uw arts of een genetisch consulent praten over hoe u de resultaten moet interpreteren, wat verwarrend kan zijn. Veel centra rapporteren elk individueel laboratoriumresultaat en het uiteindelijke berekende resultaat met behulp van een speciale formule.

De ratio

U krijgt uw resultaten in de vorm van een verhouding die de kansen van uw baby op een chromosomaal defect aangeeft.

Een risico van 1 op 100 betekent bijvoorbeeld dat van elke 100 vrouwen met dit resultaat één baby het syndroom van Down heeft en 99 niet. Een risico van 1 op 1.200 betekent dat voor elke 1.200 vrouwen met dit resultaat één baby het krijgt en 1.199 niet. Hoe hoger het tweede cijfer, hoe lager het risico.

Normale of abnormale resultaten

Mogelijk wordt u ook verteld dat uw resultaten "normaal" of "abnormaal" zijn voor een bepaalde aandoening, afhankelijk van of de ratio onder of boven een bepaalde grenswaarde ligt. Sommige tests gebruiken bijvoorbeeld een grenswaarde van 1 op 250. Dus een resultaat van 1 op 1.200 zou als normaal worden beschouwd omdat het risico dat er een probleem is kleiner is dan 1 op 250. Een verhouding van 1 op 100 wordt als abnormaal beschouwd, omdat dat risico is hoger dan 1 op 250.

Onthoud dat een normaal screeningsresultaat (scherm negatief) geen garantie is dat uw baby normale chromosomen heeft, maar het suggereert wel dat een probleem onwaarschijnlijk is. Evenzo betekent een abnormaal screeningsresultaat (schermpositief) niet dat uw baby een chromosomaal probleem heeft, alleen dat hij er eerder een heeft. De meeste screen-positieve baby's blijken geen probleem te hebben: slechts ongeveer een derde van de baby's met een verhoogde nekplooimeting blijkt chromosomale afwijkingen te hebben.

Hoe nauwkeurig is de NT-scan?

Alleen al de NT-scan detecteert ongeveer 70 tot 80 procent van de baby's met het syndroom van Down (afhankelijk van het onderzoek dat u bekijkt). Het detectiepercentage voor de NT-scan plus een bloedtest in het eerste trimester varieert van 79 tot 90 procent. (De meeste tests omvatten zowel de NT-scan als de bloedtest, tenzij u al een NIPT-test hebt gehad en ervoor kiest om op dit moment alleen de NT-scan te laten doen.)

Dit doetniet betekenen dat een screen-positieve baby een kans van 79 tot 90 procent heeft op het hebben van DS. Het betekent alleen dat 79 tot 90 procent van de baby's met het syndroom van Down screeningsresultaten zullen hebben die verdacht genoeg zijn om diagnostische tests aan te bevelen. En van 5 tot 21 procent van de baby's met DS zal worden vastgesteld dat ze een normaal risico lopen - dat wil zeggen, de resultaten zullen misleidend zijn.

Vals negatief resultaat

Screeningtests zijn niet perfect. Ze detecteren niet alle gevallen van DS, dus ze kunnen uw baby identificeren als een laag risico als ze echt DS heeft.

Met andere woorden, als u een baby met DS draagt, is er een kans van 79 tot 90 procent dat de gecombineerde screening de afwijking detecteert en u een zogenaamd schermpositief resultaat geeft, wat aangeeft dat verder testen wordt aanbevolen. Maar het betekent ook dat er een kans van 5 tot 21 procent is dat de tests de DS missen en u een schermnegatief resultaat geven.

Dit wordt een vals-negatief resultaat genoemd, en het kan ertoe leiden dat u afziet van diagnostische tests die een probleem aan het licht zouden hebben gebracht.

Vals positief resultaat

Deze tests hebben ook een fout-positief percentage van 5 procent. Een vals-positief resultaat is een resultaat dat suggereert dat uw baby een verhoogd risico loopt op DS of een andere aandoening, terwijl er in feite geen probleem is.

Wat gebeurt er als een nekplooimeting een probleem aangeeft?

Met de hulp van uw arts of een genetisch consulent, wilt u beslissen of de resultaten wijzen op een voldoende hoog risico dat u CVS of vruchtwaterpunctie wilt hebben om een ​​definitieve diagnose te krijgen.

Bij het nemen van uw beslissing moet u uw behoefte om te weten over de toestand van uw baby af te wegen tegen de kleine kans dat diagnostische tests een miskraam kunnen veroorzaken. Individuele ouders moeten zelf beslissen welke risico's aanvaardbaar zijn.

Als u besluit om geen diagnostische tests te laten doen, kunt u meer informatie krijgen over de gezondheid en ontwikkeling van uw baby door NIPT, het quad-scherm (een bloedtest in het tweede trimester) en een gedetailleerde echo na 18 tot 20 weken te volgen.

Deze echografie kan "zachte markers" van chromosoomafwijkingen detecteren, zoals korte ledematen, een heldere punt in het hart, een heldere darm en bepaalde problemen in de nieren. Het kan ook zoeken naar anatomische defecten, zoals spina bifida.


Bekijk de video: Nuchal translucency NT (Oktober 2021).